Човечкиот Y хромозом, одговорен за одредување на машкиот пол, конечно доби преглед од крај до крај.
Истражувачите го секвенционирале хромозомот, кој содржи многу гени вклучени во производството и плодноста на спермата, од маж со европско потекло. Новата конструкција од теломер до теломер, или од врв до врв, додава повеќе од 30 милиони ДНК бази на претходно склопениот референтен хромозом Y, објави тимот на интернет на 23 август во Nature . Тоа е последното парче од човечкиот пангеном , обид да се каталогизира сета човечка ДНК ( SN: 5/10/23 ).
Хромозомот Y е најмалиот од човечките хромозоми. „Во старо време, луѓето мислеа дека тоа е само отпад за човечки геномски материјал и служи само за една цел… да се одреди машкиот пол“, вели Јун-Фаи Крис Лау, човечки генетичар од Универзитетот во Калифорнија, Сан Франциско. кој не бил вклучен во работата. Како комичарот Родни Денџерфилд, хромозомот Y не добива никаква почит, вели тој.
Но, јасно е дека Y прави повеќе од одредување на машкиот пол, вели Лау. Некои мажи го губат Y-хромозомот од некои од нивните клетки. Загубата ги става на ризик од рак , Алцхајмерова болест и други болести ( SN: 10/26/14 ). Имајќи вистински целосен референтен хромозом Y ќе им овозможи на истражувачите подобро да ја разберат улогата што ја игра хромозомот во телото, вели тој.
Иако е мал, хромозомот Y заплаши многу истражувачи затоа што има толку многу повторливи делови од ДНК, вели Адам Филипи, истражувач по биоинформатика во американскиот национален институт за истражување на човечкиот геном во Бетесда, MD, кој го водеше проектот.
Постојат повторени секвенци од ДНК букви или бази – градежните блокови на ДНК кои носат информации – поставени од крај до крај и се протегаат за милиони бази како навидум бескрајни редови од идентични парчиња загатка. Некои делови од хромозомот имаат превртени делови од сложувалката. И некои делови од ДНК содржат палиндроми; буквите на ДНК читаат исто во двете насоки. Потоа, постојат повеќе копии на поединечни гени.
Сето тоа повторување го отежнува точното да се каже каде оди одредено парче во сложувалката, така што научниците ги зачувале тие делови што се повторуваат за крај, вели Филипи. „Кога повторно ја составувате сложувалката, секогаш ги зачувувате повторливите делови, како тревата или дрвјата или небото, за крај“.
Посебна студија, исто така објавена на интернет на 23 август во Nature , го секвенционира целиот хромозом Y од 43 луѓе, вклучително и 21 со африканско потекло. Таа студија покажа дека машкиот полов хромозом може да варира во должина од личност до личност со милиони ДНК бази, што значи дека кај некои луѓе, хромозомот има дополнителни копии на некои гени или други делови од ДНК. На пример, мажјаците може да имаат помеѓу 23 и 39 копии на TSPY гени, вклучени во производството на сперма, открија истражувачите.
Имањето целосни Y хромозоми од повеќе луѓе им помогна на Филипи и колегите да ја расчистат мистеријата. Стариот референтен хромозом го имаше генот TSPY2 лоциран во близина на едниот врв од хромозомот. Но, верзијата од теломер до теломер го покажа блиску до центромерот – заглавениот дел од хромозомот – и наназад во споредба со референцата.
„Потврдивме дека е точно во нашето собрание, па тогаш само претпоставувавме дека се работи за грешка во старото склопување“, вели Филипи. Но, втората студија покажа дека и двете верзии се во право. TSPY2 скокна наоколу на хромозомот. Некои луѓе го имаат на една локација, додека други го имаат на друго место.
Имањето повеќе копии од TSPY гените и различната локација на TSPY2 може да влијае на активноста на гените и ефектот врз производството на сперма, вели Лау. Некои претходни студии навестија дека различниот број на копии може да влијае на плодноста, додека други студии не нашле никаква врска. Попрецизните информации од новите студии може да помогнат да се реши дебатата, или барем да им даде на истражувачите повеќе индиции за тоа како гените влијаат на производството на сперма, вели тој.
Новото истражување може да им помогне на научниците да научат повеќе за еволуцијата на хромозомот Y, вели Филипи. И на крајот, проучувањето на неговите гени и нивните варијанти може да доведе до подобро разбирање на плодноста и третманите за неплодност, вели тој, но таквите медицински апликации веројатно се со години далеку.
